【珠江医院内分泌科病例讨论】头晕、乏力7年,加重10天

珠医内分泌科2018-11-07 15:16:12


陈容平,张素素,杨晓燕,陈宏




1、现病史

患者,男,49岁,以“头晕、乏力7年,加重10天”为主诉入院。10余天前因母亲去世后开始出现头晕、心慌,头晕不伴天旋地转感,伴有恶心、呕吐,无头痛、胸闷胸痛。至当地医院就诊,查血生化:血钾5.9mmol/LACTH 107pmol/l、皮质醇47.2nmol/l,钠、氯持续低下,考虑:1.高钾血症;2.肾上腺皮质功能减退症,予纠正电解质紊乱等处理无明显好转,现为进一步治疗到我院就诊。自发病以来,精神较差,睡眠可,胃纳一般,大小便可,体重无明显变化。


2、既往史
既往史无特殊,家族无糖尿病、白癜风、斑秃、帕金森病、肝炎病史。


3、体格检查

体温36.5℃,脉搏80/分,呼吸18/分,血压125/70mmHg。身高 1.62m,体重 50KgBMI 19.05Kg/m2。发育正常,体型无力型。神清,轻度贫血貌,精神萎靡,对答切题,扶入病房。全身皮肤色素沉着,呈黑色,分布不均匀,关节及皮肤皱褶处色素加深,口唇、齿龈亦见色素沉着。头发密度可,口唇、黏膜湿润,双侧甲状腺未触及肿大。心肺腹查体无阳性发现。四肢肌力、肌张力正常,病理征未引出。生殖系统检查无异常。


4、辅助检查

血常规:RBC 3.47T/LHb 100g/L;尿常规:尿比重 1.012;大便常规未见异常;血生化:Na 121.6mmol/LCl91.6mmol/LCa 1.89mmol/LP 0.70mmol/L;贫血指标正常;尿蛋白阴性;皮质激素:(8-16-028.6nmol/L28.08nmol/L27.88nmol/L。甲状腺功能:FT4 7.37pmol/L,TSH 59.31mIU/L, TRAb0.3IU/L,TGAb 155.9kU/LTPOAb 110.1kU/L24小时尿:Ca 0.75mmol/24hP0.55mmol/24h24小时尿游离皮质醇 66.628nmol/24hACTH:141pmol/24hPTH: 1.5pmol/L。心电图:正常心电图;X线检查:心、肺、膈未见异常。超声:泌尿系、消化系、心脏均无异常。甲状腺B超:双侧甲状腺回声增粗,左右两叶小结节。中腹CT(平扫+增强):双侧肾上腺大小、形态未见异常。垂体MR(平扫+增强):部分空蝶鞍,余垂体MR平扫及增强未见明确异常。


5、诊断
Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(TypeAutoimmune polyendocrinopathy syndrome, APSⅡ)(Addison病,原发性甲状腺功能减退症(桥本氏甲状腺炎),甲状旁腺功能减退症)


6、治疗

1)激素替代:氢化可的松、优甲乐、钙剂、维生素D

2)补液及对症治疗;

3)抗感染;

4)相关科室会诊;

5)予上述处理后,好转出院,长期随访。


7、讨论

APS即自身免疫性多内分泌腺病综合征,于1904年首次报道,其特点是同一个体同时或先后发生两个或以上内分泌腺体异常的自身免疫性疾病,关于分型文献报道不一。常见的分型有I型:多分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良(APECED)或Whitaker综合征,为常染色体隐性遗传疾病;Ⅱ型:以人白细胞抗原基因变异引起的器官特异性自身免疫为特点;Ⅲ型:自身免疫性甲状腺疾病伴有一个或多个自身免疫性疾病,但不伴有肾上腺皮质功能减退和(或)原发性甲状旁腺功能减退症;Ⅳ型:两种或两种以上内分泌腺发生自身免疫性疾病,但不属于上述三型。


APSⅡ型的临床特征:是原发性肾上腺皮质功能不全(AI)合并自身免疫性甲状腺疾病(AITD)(如Graves病、甲状腺功能减退、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等)和(或)Ⅰ型糖尿病,可伴有原发性性腺功能低下、萎缩性胃炎、恶性贫血、红斑狼疮等其他自身免疫性疾病,但不伴有原发性甲状旁腺功能减退(HP)或皮肤念珠菌病(MC)。Graves病是APSⅡ中唯一表现为功能亢进的APS。任何年龄均可发病,但在20-30岁女性多见,平均起病年龄24岁,多在成人期确诊。APS-Ⅱ属多基因病,与HLADR3DQB*0201)和DR4DQB1*0302)密切相关,也受非HLA基因和环境因素的影响。


    APS的治疗以受累腺体内分泌激素替代治疗为主,甲亢患者需抗甲状腺治疗,其他尚有抗感染、对症及免疫调节等。本例患者存在肾上腺皮质功能减退、甲减、甲旁减等问题,予以激素替代(氢化可的松、优甲乐、钙剂、维生素D)症状好转。APSⅠ型治疗以早期激素替代为主,HP予钙剂及维生素D,治疗目标为血钙1.8-2.0mmol/L24h尿钙<5mmol/LAI予生理剂量糖皮质激素,遇感染、发热等情况需加量;APSⅠ型往往幼年发病,尚处于生长发育阶段,应慎用地塞米松,以免造成骨骺过早闭合,最好选用短效的氢化可的松多次给药,亦可酌情用泼尼松替代,治疗目标以ACTH抑制到正常范围;CMC予氟康唑、酮康唑等,但后者可致肝损害及肾上腺皮质功能低下。由于甲状腺激素增加皮质醇的排泄,故甲减合并肾上腺皮质功能减退替代治疗时需先予糖皮质激素,后予甲状腺素,以免诱发肾上腺危象;性腺的治疗需根据患者的年龄、婚育状况、自身要求及妇科意见综合考虑。


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