【晨读2017.01.20骨骼肌肉系统疾病

东南大学附属中大医院医学影像科2018-12-06 15:29:33

  病史  

男,23岁,因“右髋部术后进行性进行性跛行12年”入院,逐渐加重,伴右髋部疼痛


   X线  

正位


侧位


 CT扫描  

横断位 骨窗


横断位 软组织窗


冠状位二维重建



病理及讨论

明日公布


编辑/校对:王倩/王瑞



上期 2017.01.19结果公布

自身免疫性脑炎


自身免疫性脑炎(AE)

一、概述

  • AE的典型影像学表现一般有海马杏仁体受累,颞叶、基底节、下丘脑、脑干、额叶及顶叶的病变相对少见。

  • 根据癫痫发作和MR异常的部位可将AE分为边缘叶脑炎(LE)、边缘系统外脑炎和全脑炎。

  • 根据病变部位不同,分为灰质受累为主型,白质受累为主型和血管炎型。

二、病因分类

1 特异性抗原抗体相关性AE 

           1. 1 中枢神经系统副肿瘤综合征 

              1. 1. 1 抗Hu 抗体相关脑炎      

              1. 1. 2 抗Yo 抗体相关脑炎  

              1. 1. 3 抗Ri 抗体相关脑炎

              1. 1. 4 抗Ma2 抗体相关脑炎

              1. 1. 5 抗CV2 抗体相关脑炎 

              1. 1. 6 抗amphiphysin 抗体相关脑炎

              1. 1. 7 抗SOX1 抗体相关脑炎 

              1. 1. 8 抗GAD 抗体相关脑炎     

              1. 1. 9 抗NMDA 受体脑炎

              1. 1. 10 抗AMPA 受体脑炎      

              1. 1. 11 抗GABAB受体脑炎        

              1. 1. 12 抗Gly 受体脑炎

              1. 1. 13 抗mGluR 脑炎           

              1. 1. 14 抗LGI1 抗体相关脑炎   

              1. 1. 15 抗Caspr2 抗体相关脑炎

           1. 2 非中枢神经系统副肿瘤综合征

              1. 2. 1 桥本脑病  

              1. 2. 2 Sjogren 脑病    

              1. 2. 3 狼疮脑病

              1. 2. 4 抗NMO-IgG 相关脑病/视神经脊髓炎

2 非特异性抗原抗体相关性AE

           2. 1 神经系统结节病

           2. 2 Behet 病

           2. 3 急性播散性脑脊髓炎

           2. 4 原发性中枢神经系统血管炎  


边缘系统

①颞叶内侧边缘系统结构,其中主要包括海马结构、扣带回、杏仁体和嗅周皮质等;

②丘脑内侧核团,包括内侧背核和前部核团;

③额叶的腹内侧部分,包括眶额皮质、前额叶内

侧凹。


边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)

      边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)是一种新型自身免疫性疾病,临床特征为急性或亚急性近记忆缺失、精神行为异常和癫痫发作,病变主要累及海马杏仁核岛叶及扣带回皮质等双侧颞叶内侧的边缘系统。


LGI1抗体脑炎

  • 富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎属于LE 的一种较为罕见类型,是一种与LGI1抗体相关且对免疫治疗敏感,且有良好预后的脑炎。

  • 其临床表现为:患者出现急性或亚急性的智力下降、反应迟钝,且伴有显著的精神行为异常、癫痫或痫性发作、顽固性低钠血症等临床症状,在患者血和脑脊液中可以检测到LGI1抗体阳性。大部分LGl1抗体阳性患者不存在潜在的恶性肿瘤,少数(约5%)仍可见胸腺瘤、小细胞肺癌或前列腺癌。

  • Irani 等研究发现FBDS是本病的临床特点之一,且较早出现。FBDS常表现为短暂(一般小于3 s) 、频发的同侧面部及肢体的肌张力障碍样发作,常累及上肢,下肢及躯干亦可累及,多数患者可双侧受累。

三、治疗

         对LGI1抗体阳性的自身免疫性脑炎的治疗,多主张类固醇激素丙种球蛋白或血浆置换联合运用。皮质醇激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换作为一线免疫治疗,对于临床上无缓解的患者建议使用环磷酰胺和(或)利妥昔单抗进行二线免疫治疗。对于少数发现肿瘤的患者,进行针对肿瘤的治疗(如切除术)。


四、预后 

       LGI1抗体相关自身免疫性脑炎预后相对良好,癫痫及精神症状均有自发改善的倾向,但有59%的病例伴有记忆损害,免疫抑制治疗后可减少认知损害及复发。


综上所述,在亚急性起病,短期记忆力下降、癫痫、持续性低钠血症、影像学证据提示边缘系统参与的患者,应考虑到该病,并行脑脊液及血液相关抗体检查。


五、鉴别诊断

(一)病毒性脑炎

       病毒性脑炎,常有上呼吸道感染或肠道感染病史,出现发热、头痛、精神行为异常,最常见的为单纯疱疹性病毒性脑膜脑炎,确诊基于脑组织或脑脊液的病毒学检查

        颅脑MRI表现为单侧或双侧病灶,双侧基底节区病灶最为常见,且对称性分布,累及颞叶或额叶者分布及范围大小多不对称,病变多为斑片状、大片状或脑回状,边缘模糊。病灶T1WI低信号,T2WI及FLAIR高信号,DWI明显高信号


(二)肝豆状核变性

       肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,又名wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。 ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F)环


         铜在脑部沉积的病理改变以壳核最为明显,其次为苍白球尾状核,个别病例丘脑、脑干、齿状核亦可受累。临床表现为以锥体外系为中心的多种神经及精神症状,主要症状为震颤、肌张力增高、智力及记忆力减退。     

         肝豆状核变性脑部病变在MR多数呈基底节区对称性长T1长T2异常信号,FLAIR上病灶多呈高信号改变。最常累及的核团是豆状核,其次是尾状核;还可累及大脑、中脑、脑桥、丘脑、小脑齿状核等部位。其机理主要为铜异常沉积,局部神经组织变性水肿,神经元缺失、海绵样变性及胶质增生,继而出现不可逆的空腔及囊变。当病变发展到一定程度时,将出现弥漫性脑萎缩


(三)抗NMDA受体脑炎

      抗NMDA受体脑炎,是一种与NMDA受体相关且对治疗有良好反应的脑炎,属于副肿瘤性边缘叶脑炎,美国加州脑炎项目数据提示抗NMDAR脑炎并不是一种罕见疾病,在所纳入的30岁以下年轻脑炎患者中.抗NMDAR脑炎比例超过了病毒性脑炎,受累的患者多为年轻女性,常伴有良性畸胎瘤,血或脑脊液可检测到NMDA受体抗体

        MR表现不典型,仅有23%~50% 抗NMDAR 脑炎患者存在头颅MRI 异常表现,T2和Flair序列上颞叶、小脑、岛叶、脑干、大脑皮质、额叶、基底节区及脊髓等部位的高信号,增强扫描受累区域、脑膜可能有轻度强化。其他影像学检查如PET、MRS、SPECT等均可发现皮质及皮质下异常改变,在急性期PET可表现为额叶皮质代谢增高


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